Om HCM
Definitionen av HCM
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) innebär en förtjockning av hjärtmuskelns vänsterkammarvägg. Förtjockningen ska uppgå till minst 15 mm, eller vid familjär HCM minst 13 mm.12
HCM påverkar hela livet
HCM kan medföra en begränsning i fysisk prestationsförmåga och kan även påverka tillvaron i övrigt. Många beskriver andfåddhet vid ansträngning, bröstsmärta, yrsel och svimningskänsla. Rytmrubbningar är vanligt, exempelvis extraslag och förmaksflimmer. Det föreligger en förhöjd risk att drabbas av stroke. HCM är en kronisk, progressiv sjukdom, men förloppet varierar påtagligt. En del förblir symtomfria långt upp i åldern medan andra drabbas av symtom redan i tonåren. En del utvecklar en hjärtsvikt som kan vara allvarlig. Dessvärre förekommer också plötslig död till följd av rytmrubbning. Det finns en koppling mellan HCM och plötslig död hos yngre idrottare.2, 6, 10, 12
HCM är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen. Hos ungefär hälften av patienterna med HCM kan en sjukdomsförklarande mutation påvisas.13
Fler behöver få ökad kännedom om HCM
Förekomsten av sjukdomen brukar anges till 1 av 500 i normalbefolkningen. Eftersom HCM presenterar sig på olika sätt är kunskap om sjukdomen bland olika specialiteter och vårdprofessioner viktig.13
Att diagnostisera HCM
Vid diagnostik av HCM är det viktigt att särskilja den från andra orsaker till hjärtmuskelförtjockning. Ekokardiografi utgör en hörnsten i diagnostik och används vid uppföljning av patienter med bekräftad eller misstänkt HCM. Även MR kan ingå i diagnostiken och vid riskvärdering av HCM.12
Hos en del patienter påverkas utflödet i vänster kammare, så kallad utflödesobstruktion. Detta leder ofta till besvärande symtom. Graden av utflödesobstruktion kan mätas vid ekokardiografi. 2, 3, 5
Obstruktiv HCM kännetecknas av vänsterkammarhypertrofi och obstruktion av vänster kammares utflöde 2, 3, 5
Normalt hjärta
Hjärta med HCM
HCM orsakas ofta av sarkomerproteinmutationer som leder till ett förhöjt antal myosin-aktin- tvärbryggor och hyperkontraktilitet i hjärtmuskeln6
HCM känneteckas av vänsterkammarhypertrofi (≥15 mm) som inte kan förklaras av annan hjärt- eller systemsik sjukdom5*
Varierande sjukdomsbild och ospecifika symtom kan göra det svårt att diagnostisera obstruktiv HCM4
*Diagnoskriterier för HCM patienter: Vänsterkammarhypertrofi (≥15 mm eller vid familjär HCM ≥13 mm) som inte förklaras av annan hjärt- eller systemisk sjukdom
Majoriteten av all HCM är obstruktiv
Obstruktiv HCM föreligger när den förtjockade hjärtmuskeln orsakar en förträngning som i sin tur påverkar utflödet från vänsterkammaren6
≥30 mmHg
Obstruktion av vänsterkammarens utflödestrakt (LVTO) definieras som en maximal utflödesgradient i vila eller belastning på minst 30 mmHg7.
Två tredjedelar av patienterna med
HCM har LVOT-obstruktion7
Varierande sjukdomsbild och ospecifika symtom försvårar diagnostiken av obstruktiv HCM5,6
Symtom vid HCM inkluderar:
Dyspné
Bröstsmärtor
Trötthet
Hjärtklappning
Yrsel
HCM kan öka risken för förmaksflimmer, hjärtsvikt, stroke och plötslig död2,6,9
Komplikationer vid HCM inkluderar:
Förmaksflimmer
Hjärtsvikt
Stroke
Plötslig hjärtdöd
Läs om CAMZYOS verkningsmekanism
Referenser:
2. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and lifetime burden of disease in hypertrophic cardiomyopathy: insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387-1398.
3. Olivotto I, Cecchi F, Poggesi C, Yacoub MH. Patterns of disease progression in hypertrophic cardiomyopathy: an individualized approach to clinical staging. Circ Heart Fail. 2012;5(4):535-546.
4. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.
5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
6. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.
7. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
9. Maron BJ, Olivotto I, Bellone P, et al. Clinical profile of stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2002;39(2):301-307.
10. Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013;381(9862):242-255.
12. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies
13. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254