Definitionen av HCM

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) innebär en förtjockning av hjärtmuskelns vänsterkammarvägg. Förtjockningen ska uppgå till minst 15 mm, eller vid familjär HCM minst 13 mm.¹²

HCM påverkar hela livet

HCM kan medföra en begränsning i fysisk prestationsförmåga och kan även påverka tillvaron i övrigt. Många beskriver andfåddhet vid ansträngning, bröstsmärta, yrsel och svimningskänsla. Rytmrubbningar är vanligt, exempelvis extraslag och förmaksflimmer. Det föreligger en förhöjd risk att drabbas av stroke. HCM är en kronisk, progressiv sjukdom, men förloppet varierar påtagligt. En del förblir symtomfria långt upp i åldern medan andra drabbas av symtom redan i tonåren. En del utvecklar en hjärtsvikt som kan vara allvarlig. Dessvärre förekommer också plötslig död till följd av rytmrubbning. Det finns en koppling mellan HCM och plötslig död hos yngre idrottare.^{2, 6, 10, 12}

HCM är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen. Hos ungefär hälften av patienterna med HCM kan en sjukdomsförklarande mutation påvisas.¹³

Ultraljud utgör en hörnsten i diagnostik och uppföljning av patienter med bekräftat eller misstänkt HCM.

Fler behöver få ökad kännedom om HCM

Förekomsten av sjukdomen brukar anges till 1 av 500 i normalbefolkningen. Eftersom HCM presenterar sig på olika sätt är kunskap om sjukdomen bland olika specialiteter och vårdprofessioner viktig.¹³

Att diagnostisera HCM

Vid diagnostik av HCM är det viktigt att särskilja den från andra orsaker till hjärtmuskelförtjockning. Ekokardiografi utgör en hörnsten i diagnostik och används vid uppföljning av patienter med bekräftad eller misstänkt HCM. Även MR kan ingå i diagnostiken och vid riskvärdering av HCM.¹²

Hos en del patienter påverkas utflödet i vänster kammare, så kallad utflödesobstruktion. Detta leder ofta till besvärande symtom. Graden av utflödesobstruktion kan mätas vid ekokardiografi.^{2, 3, 5}

Obstruktiv HCM kännetecknas av vänsterkammarhypertrofi och obstruktion av vänster kammares utflöde ^{2, 3, 5}

Normalt hjärta

Hjärta med HCM

HCM orsakas ofta av sorkomerproteinmutationer

HCM orsakas ofta av sarkomerproteinmutationer som leder till ett förhöjt antal myosin-aktin- tvärbryggor och hyperkontraktilitet i hjärtmuskeln⁶

HCM känneteckan av vänterkammarhypertrofi

HCM känneteckas av vänsterkammarhypertrofi (≥15 mm) som inte kan förklaras av annan hjärt- eller systemsik sjukdom^5*

Varierande sjukdomsbild och ospecifika symtom kan göra det svårt att diagnostisera obstruktiv HCM⁴

*Diagnoskriterier för HCM patienter: Vänsterkammarhypertrofi (≥15 mm eller vid familjär HCM ≥13 mm) som inte förklaras av annan hjärt- eller systemisk sjukdom

Majoriteten av all HCM är obstruktiv

Obstruktiv HCM föreligger när den förtjockade hjärtmuskeln orsakar en förträngning som i sin tur påverkar utflödet från vänsterkammaren⁶

≥30 mmHg

Obstruktion av vänsterkammarens utflödestrakt (LVTO) definieras som en maximal utflödesgradient i vila eller belastning på minst 30 mmHg⁷.

Två tredjedelar av patienterna med
HCM har LVOT-obstruktion⁷

Varierande sjukdomsbild och ospecifika symtom försvårar diagnostiken av obstruktiv HCM^5,6

Symtom vid HCM inkluderar:

Dyspné

Bröstsmärtor

Trötthet

Hjärtklappning

Yrsel

HCM kan öka risken för förmaksflimmer, hjärtsvikt, stroke och plötslig död^2,6,9

Komplikationer vid HCM inkluderar:

Förmaksflimmer

Hjärtsvikt

Stroke

Plötslig hjärtdöd

Läs om CAMZYOS verkningsmekanism

Referenser:

2. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and lifetime burden of disease in hypertrophic cardiomyopathy: insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387-1398.

3. Olivotto I, Cecchi F, Poggesi C, Yacoub MH. Patterns of disease progression in hypertrophic cardiomyopathy: an individualized approach to clinical staging. Circ Heart Fail. 2012;5(4):535-546.

4. Argulian E, Sherrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.

5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.

6. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.

7. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.

9. Maron BJ, Olivotto I, Bellone P, et al. Clinical profile of stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2002;39(2):301-307.

10. Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013;381(9862):242-255.

12. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies

13. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254